مستشفى في لندن يفتتح أول عيادة لعلاج الأطفال من متلازمة جينية نادرة

عرب لندن

أطلق أحد المستشفيات الكبرى في لندن أول عيادة متعددة التخصصات للأطفال المصابين بمرض وراثي نادر يعرف بمتلازمة "كلاينفيلتر"، لتكون بذلك الأولى من نوعها في أوروبا.

وتسعى العيادة في مستشفى إيفلينا للأطفال إلى تحسين تشخيص الأطفال المصابين بهذه الحالة، التي قد تتسبب في مشاكل صحية خطيرة مثل العقم وأمراض القلب والأوعية الدموية، والتي يتأثر بها حوالي واحد من كل 660 شخصًا.

يولد الذكور المصابون بمتلازمة "كلاينفيلتر" بكروموسوم (X) إضافي. وعادة، يمتلك الطفل الذكر كروموسوم (X) واحد وكروموسوم (Y) واحد، بينما لدى الطفلة الأنثى كروموسومان (X).

قد تسبب متلازمة "كلاينفيلتر" أيضًا مشاكل في التعلم، والانتباه، ومستويات الطاقة، والتفاعل الاجتماعي. وبالرغم من ذلك، يواجه العديد من المرضى صعوبة في الحصول على تشخيص دقيق، بسبب قلة المعرفة العامة ببعض أعراض الحالة. وغالبًا ما يتم تشخيص المصابين بعد معاناتهم من مشاكل سلوكية وتطويرية في المدرسة.

وبحسب ما ذكرته صحيفة الستاندرد "The Standard" يمكن علاج العقم أو نقص التستوستيرون النسبي باستخدام هرمون مُفرِّز للجونادوتروبين أو العلاج ببدائل التستوستيرون، لكن المرضى يحتاجون إلى متابعة من مجموعة من التخصصات الطبية المختلفة، مثل الأطباء الوراثيين، وأطباء الغدد الصماء، بالإضافة إلى دعم النمو العصبي والنفسي، وهو ما توفره العيادة الجديدة التي تجمع كل هذه التخصصات تحت سقف واحد.

وفي هذا السياق، قالت ميل، من لينكولنشاير، التي زارت العيادة الجديدة مع ابنها جاكسون (8 أعوام) والذي تم تشخيصه بمتلازمة "كلاينفيلتر" قبل ثلاث سنوات: "كان من الرائع أن أتي إلى العيادة وألتقي بمجموعة من الخبراء الذين يعرفون حالة جاكسون ويفهمون احتياجاته في هذه المرحلة من تطوره. كان الفريق بأكمله مذهلاً وتعاملوا بشكل رائع مع احتياجاته تحديدا لكونه مصاب بالتوحد".