علماء بريطانيون وبلجيكيون يكتشفون اضطراباً جينياً نادراً يسبب السكري عند حديثي الولادة

عرب لندن

أعلن فريق بحثي مشترك بين جامعة إكستر البريطانية وجامعة بروكسل الحرة (ULB) عن اكتشاف شكل نادر من السكري يصيب حديثي الولادة، ناجم عن طفرة جينية تؤثر على خلايا البنكرياس المنتجة للإنسولين.

وأوضحت الدراسة أن طفرات في جين TMEM167A تسبب فشل الخلايا المنتجة للإنسولين منذ مراحل مبكرة من الحياة، ما يؤدي إلى ظهور السكري. وقالت الدكتورة إليسا دي فرانكو: «تحديد التغيرات الجينية لدى الرضع يتيح فهم الجينات الأساسية المسؤولة عن تصنيع وإفراز الإنسولين». وأضافت أن تحليل ستة أطفال مصابين بهذا النوع النادر ساعد في توضيح وظيفة جين TMEM167A ودوره الأساسي في إفراز الإنسولين.

ولاحظ الفريق أن جميع الأطفال الذين شملتهم الدراسة لم يعانوا من السكري فقط، بل ظهرت لديهم أيضاً اضطرابات عصبية مثل الصرع أو صِغر حجم الرأس، مما يشير إلى أن الطفرات نفسها في الجين تسبب كلاً من الأعراض الأيضية والعصبية.

واستخدمت البروفيسورة مريم كنوب من جامعة بروكسل الحرة الخلايا الجذعية لتحويلها إلى خلايا بيتا البنكرياسية، وقامت بتعديل جين TMEM167A لتأكيد تأثير الطفرة، حيث أظهرت النتائج أن الخلايا المصابة تتوقف عن إنتاج الإنسولين وتموت تدريجياً نتيجة تراكم الضغط داخلها.

وأشارت كنوب إلى أن هذا النموذج البحثي يتيح دراسة آليات المرض واختبار علاجات جديدة، موضحة أن جين TMEM167A يلعب دوراً مهماً أيضاً في الخلايا العصبية مقارنة بأنواع أخرى من الخلايا.

ونُشرت نتائج الدراسة في مجلة The Journal of Clinical Investigation بعنوان “Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly and epilepsy syndrome”، بدعم من منظمة Diabetes UK والمؤسسة الأوروبية لدراسة السكري وعدة جهات بحثية أخرى.